KELAINAN METABOLISME DAN KELAINAN ENDOKRIN SERTA PENATALAKSANAANNYA
I.
KELAIANAN METABOLISME
Anak-anak dengan kelainan metabolisme bawaan mempunyai satu atau
lebih tanda-tanda dan gejala-gejala yang sangat bervariasi. Tanda dan
gejala kelainan metabolisme bawaan antara lain : asidosis metabolik,
muntah terus menerus, pertumbuhan terhambat, perkembangan abnormal,
kadar metabolit tertentu pada darah dan urin meningkat, misalnya, asam
amino atau amonia, bau yang khas pada urin, atau perubahan fisik seperti
hepatomegali. Diagnosis untuk menegakkan kelainan metabolisme bawaan
yaitu dengan memisahkan tanda dan gejala yang tampak pada periode
neonatus dan yang tampak pada anak setelah periode neonatus.
Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya
normal, namun beberapa jam setelah kelahiran timbul tanda-tanda atau
gejala-gejala seperti letargi, nafsu makan yang rendah, konvulsi, dan
muntah-muntah.
Kebanyakan kelainan metabolisme bawaab diturunkan sebagai sifat
resesif autosom, sehingga riwayat kekerabatan dan/atau kematian dalam
periode neonatus pada keluarga dekat akan meningkatkan kecurigaan
terhadap diagnosis kelainan metabolisme bawaan.
Manifestasi klinik kelainan metabolisme bawaan pada anak, antara
lain : retardasi mental, defisit motorik dan konvulsi.
Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan
metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak,
gangguan metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme
mukopolisakarida.
II.
KELAINAN ENDOKRIN
Tanda dan gejala pada kelainan endokrin
tergantung pada kelenjar endokrin yang mengalami kelainan.
Bentuk-bentuk kelainan endokrin, antara lain :
hiperpituitarisme, hipopituitarisme, diabetes insipidus, diabetes
mellitus, hipotiroidisme, tiroiditis, karsinoma tiroid,
hipoparatiroidisme, pseusoparatiroidisme, hiperparatiroidisme,
insufisiensi adrenokorteks, sindrom adenogenital, sindrom cushing,
hipogonadisme hipergonadotropik, hipogonadisme hipogonadotropik.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar