Selasa, 05 Juni 2012

Kelainan metabolic dan endokrin


KELAINAN METABOLISME DAN KELAINAN ENDOKRIN SERTA PENATALAKSANAANNYA


I. KELAIANAN METABOLISME
Anak-anak dengan kelainan metabolisme bawaan mempunyai satu atau lebih tanda-tanda dan gejala-gejala yang sangat bervariasi. Tanda dan gejala kelainan metabolisme bawaan antara lain : asidosis metabolik, muntah terus menerus, pertumbuhan terhambat, perkembangan abnormal, kadar metabolit tertentu pada darah dan urin meningkat, misalnya, asam amino atau amonia, bau yang khas pada urin, atau perubahan fisik seperti hepatomegali. Diagnosis untuk menegakkan kelainan metabolisme bawaan yaitu dengan memisahkan tanda dan gejala yang tampak pada periode neonatus dan yang tampak pada anak setelah periode neonatus.
Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam setelah kelahiran timbul tanda-tanda atau gejala-gejala seperti letargi, nafsu makan yang rendah, konvulsi, dan muntah-muntah.
Kebanyakan kelainan metabolisme bawaab diturunkan sebagai sifat resesif autosom, sehingga riwayat kekerabatan dan/atau kematian dalam periode neonatus pada keluarga dekat akan meningkatkan kecurigaan terhadap diagnosis kelainan metabolisme bawaan.
Manifestasi klinik kelainan metabolisme bawaan pada anak, antara lain : retardasi mental, defisit motorik dan konvulsi.
Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida.
II. KELAINAN ENDOKRIN
Tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kelenjar endokrin yang mengalami kelainan.
Bentuk-bentuk kelainan endokrin, antara lain : hiperpituitarisme, hipopituitarisme, diabetes insipidus, diabetes mellitus, hipotiroidisme, tiroiditis, karsinoma tiroid, hipoparatiroidisme, pseusoparatiroidisme, hiperparatiroidisme, insufisiensi adrenokorteks, sindrom adenogenital, sindrom cushing, hipogonadisme hipergonadotropik, hipogonadisme hipogonadotropik.

Tidak ada komentar:

Poskan Komentar